Arthrogryposis multiplex congenita (articulatiile curbate congenitale multiple) este un sindrom care probabil cuprinde mai multe situatii diferite.

Etiologie si tipuri

Aceasta tulburare este non-progresiva si cu o etiologie neclara, dar s-ar putea sa fie cauzata de oricare din numarul situatiilor care restrang miscarea articulatiilor la fat si duc la crispare (imobilitate), membre contractate, ca oligohiraminos. Una dintre forme se poate datora unei infectii intrauterine, probabil virala, care cauzeaza lipsa dezvoltarii (sau oprirea ei) sau deteriorarea cornului anterior celular, rezultatul este pierderea tonusului muscular si mobilitatii, totul ducand, in momentul nasterii, la articulatii intepenite (blocate) imobile cronice cu fibroza musculara si atrofie.

Poate fi vorba si de o artrogripoza de tip miogenic primara care este mostenita autozomal ca o forma de distrofie musculara congenitala non-progresiva (Wynne-Davies1978). Artrogripoza a fost asociata si cu alte conditii (boli) ca tuberous sclerosis, neurofibromatoza, mielodisplazia, si agenezia sacrala. Diagnosticul diferential include (se face cu) sindromul Larsen, arahnodactilia contractila congenitala, sindromul Marfan si trisomia 18.

Copiii cu artrogripoza se pot naste intr-o pozitie inchisa secundar contractiilor intrauterine. Istoria prenatala poate releva un fat relativ inactiv. El poate avea de asemenea fracturi ale oaselor axiale subtiri, in special la picioare.

Examinarea noului nascut este frapanta, in faptul ca sunt prezente deformari rigide multiple de obicei sunt bilaterale dar nu intotdeauna simetrice. Pozitia caracteristica este adductia si rotatia interna a membrelor superioare, si crisparea “romboidala: diamond-shaped” la membrele inferioare.

Starea poate fi limitata la membrele superioare, la membrele inferioare, sau poate aparea la toate patru. Membrele sunt mai curand lipsite de trasaturi deoarece sunt doar cateva incretituri articularii, si pot fi niste benzi de tesut moale pe partea de flexie a articulatiilor imobile. Pielea este subtire si intinsa si pliul subcutanat e insuficient (scazut). Este prezenta o atrofie marcata distal si proximal a muschiului la fel o blocare a articulatiilor, in special la membrele inferioare, si articulatiile pot fi marite.

Din punct de vedere radiografic este vorba de o crestere a unghiului osului proximal carpian care este opus cu descresterea unghiului, caracteristica sindromului Turner (Poznanski&La Rowe1970). In alte conditii constatarile radiografice nu servesc la diagnostic si servesc doar la confirmarea starii clinice. Similar nu exista studii de diagnostic in laborator.

Acesti copii au simturi normale si un potential normal de intelegenta, si o stare a sanatatii in general buna. Majoritatea (85%) vor fi capabili sa mearga si vor avea control independent cat priveste sangele si intestinele (Hensinger&Jones1981).

Tratament

In perioada imedat dupa nastere, este directionat catre deformarea si slabiciunea musculara. O corectare timpurie este incurajatoare printr-o terapie fizica viguroasa si mulaje de intindere. Trebuie avut grija sa se evite fortarea excesive, deoarece oasele sunt moi si usor fracturabile.

Coatele pot fi fixate fie in flexie, fie in extensie. Daca sunt fixate in flexiune, se va necesita doar o fizioterapie timpurie si atela (“splinting”). Mai frecvent, coatele sunt fixate in extensie, si in aditie fizioterapia timpurie si splinting, se mai poate necesita un transfer de muschi ulterior in copilarie pentru a intretine flexia cotului. Incheietura mainii si mana sunt de obicei sever implicate. Totusi, majoritatea functioneaza surprinzator mai tarziu.

Frecvent este implicat si piciorul, de obicei intr-o deformare rigida echinovarus, talus vertical congenital (piciorul balansoar) fiind mai rara. Tratamentul trebuie inceput cat mai curand posibil in copilarie timpurie, incluzand curele adezive viguroase si exercitii de intindere regulata. Majoritatea va necesita tratament chirurgical si familia trebuie sa fie constienta ca in cazuri severe piciorul va trebui sa fie inviorat pus in bretele sau in alte cazuri pus in atele despicate in anii ulteriori pentru a mentine un alignment satisfacator si pentru a preveni o revenire.

Genunchii sunt de obicei blocati in extensie sau hiperextensie si mai rar, in flexie (Drachman 1917). Este necesar sa se inceapa o fitioterapie timpurie ajustata de bretele, mulaje sau benzi adezive, tratamentul chirurgical poate fi necesar in cazul in care miscarea genunchiului esueaza se imbunatateste cu ajutorul tratamentului conservativ.

Deformarile soldului sunt de doua tipuri: contractiiale tesutului moale si dizlocari. Dislocarea soldului la un copil la care implicarea e de nivel mediu tratarea se poate face intr-un mod standard. Mai frecvent, soldurile sunt blocate si dislocate cu schimburi de adaptare avansate asemanatoare cu cele gasite la un copil mai mare ce are o dislocare a soldului evaluata. In aceasta situatie dislocarea este mai bine sa fie lasata netratata dupa cum operatia de obicei are ca rezultat intepenirea soldurilor.

Autor: Dr. Mihai Ostrofet