Aceasta problema vizibil importanta a atras multa multa atentie asupra perioadei nenatale. Multe din anomalii nu necesita tratament imediat,insa recomandarile catre parinti pentru aceasta perioada sunt importante. Redam aici anomaliile comune, celelalte le vom indica in tabelul ce urmeaza cu referintele adecvate.

Au fost propuse mai multe clasificari pentru malformatiile congenitale ale membrelor. In ultimul timp, clasificarea propusa de Swanson (1976) a castigat o acceptare mai raspandita, compusa din sapte categorii:
I. Stagnarea formarii partilor (oprirea dezvoltarii)
II. Insuccesul diferentierii (separarea partilor)
III. Duplicarea
IV. Crestere exagerata (gigantism)
V. Crestere insuficienta (hipoplazie)
VI. Sindromul congenital al constructiei bandei
VII. Anomalii scheletice generale.

Stagnarea formarii partilor(oprirea dezvoltarii) a fost divizata in:

• Terminal -parti anormale distale pentru amputare. Aceasta se crede a reprezenta o stopare completa a formarii falangelor membrelor, cea mai comuna fiind deficienta transversala la nivelul antebratului proximal(amputare scurta sub cot).
• Deficiente longitudinale-stopare sau formare deficienta, copleta sau partiala a unui os individual. La antebrat, deficienta poate fi radiala, central sau ulnara. O deficienta de ordin radial (radial club hand) poate fi o deficienta a muschiului tenar, un deget mare scurt si plutitor, sau poate fi lipsi intregul radius; o pierdere centrala denota o mana tipic gheara de homar si deficiente ale osului ulnar care denota o mana ulnar deformata.

Insuccesul diferentierii include astfel de deformari ca sinostoza radioulnara, sindactilie a degetelor si sinostoza cotului.

Problema comuna a tuturor sistemelor de clasificare este ca razele X facute cand copilul este foarte mic sau in special la fat, nu arata oasele care nu sunt inca osificate. Astfel, diagnosticul copilulului mic trebuie sa fie considerat tenttiva si subiect de revazut pana ce copilul atinge o varsta mai mare.

Deformari ale extremitatilor superioare

Aproape 1 din 600 de nounascuti vor avea oanomalie congenitala a mainilor sau antebratului cu aceeasi frecventa la masculi si la femele. Deficientele congenitale ale membrelor superioare apar de doua ori mai des decat la membrele inferioare si cu implicari bilaterale aparute la aproximativ 30%. Cu exceptia mainiei deformate ulnar si radial, problemele congenitale a extremitatilor superioare nu necesita un tratament imediat la nou nascut.

Deformarea Sprengel’s (urcarea congenitala a scapulei) Scapula este ridicata si hipoplastica. Partea afectata a gatului este mai plina si mai scurta cu un declin al liniei cervicoscapulare si cu aparitia torticolis-ului. Abductia umarului afectat este limitata din cauza scaderii posibilitatii de miscare scapulocostala. Miscarea articulatiei scapulohumerala este de obicei normala. Nu predomina nici pe dreapta nici pe stanga si o treime sunt bilaterale.

Asocierea scoliozisului congenital si/sau diastematomieliei congenitale este comuna si o treime au anomalii renale. Nu este necesar un tratament in perioada neonatala. Aproximativ fiecare al treilea copil va avea suficiente deformatii pentru a se justifica o imterventie chirurgicala timpurie.

Amputatia congenitala Amputarea terminala putin sub cot este cea mai des intalnita. Deseori sunt localizate mici incretituri a pielii, probabil reminiscente ale degetelor neformate.

Initial potrivirea membrului este simpla si in general se face cand copilul e gata sa poata stea in sezut (la 6 luni) si ajunge la jucarii, dar inainte ca el sa se poate tari. Protezele utilizate in copilaria timpurie sunt simple, diviziuni non-articulorii care incurajeaza copilul sa utilizeze membrele departe de corp. Utilizarea unei mostre de padela de plastic este adaugata, dar rareori copilul invata sa utilizeze cablul si hamurile de strangere pentru umar inainte de 18-24 luni.

Absenta congenitala a radiusului (radial club hand) Aceasta poate fi partiala, sau comuna (50%), o deficienta longitudinala completa. Ulna este deobicei scurtata si curbata, cu concavitatea indreptata direct spre partea radiala, si maina tinde sa devieze deasemenea radial. Daca deformarea ramane netratata deviatia mainii va creste pana la excrescenta si ar putea forma un unghi de 80° sau mai mult , cu antebratul. Degetul mare daca e prezent, deobicei e hipoplastic (80%) si primul metacarp lipseste.

Cotul de obicei e limitat in extensie. Nervul radial lipseste frecvent si functia senzoriala e efectuata de un nerv median normal si de nervul ulnar. O mare parte (77%) se pot astepta la anomalii semnificative a altor sisteme de organe, in special cele cu implicare bilaterala. Aplazia radiala este un componenet major al asociatiei VATER, care este un acronim pentru a impiedica constelatia anomaliilor congenitale ce sunt asociate frecvent, defecte vertebrale, atrezia anala, fistula traheo-esofagiana (cu sau fara atrezia esofagiane) si displazia radiala a membrului (Beals &Rolfe 1989). Copilul cu defecte radiale trebuie sa fie analizat cu grija pentru acsata anomalie si altele.

Tratamentul trebuie inceput imediat dupa nastere si este similar cu managementul pentru ”club foot”, cu orice effort depus pentru indreptarea mainii deviate radial si incheeturii mainii deviate peste ulna si cresterii flexiei cotului.

Deformarile mainii si degetelor

Mana tip ghiara de homar
Despicatura congenitala a mainii este de obicei mostenita autozomal dominant, cel mai des bilaterala si poate sa apara la fel si la picioare. Deobicei axa centrala, degetul mijlociu si metacarpele lor sunt absente, ocazional poate lipsi degetul mare.

Sindactilia
Degetele in forma de “talpa gastii” este o anomalie congenitala comuna a mainii. Sindactilia poate aparea ca un defect de dezvoltare datorat evolutiei fetale stopate la a 7-8 saptamani sau ca o deformare dominant ereditara. Este prezenta o varietate de combinatii de riduri ale pielii, de la fperte subtiri, abia perceptibile, la o implicare completa pana la varfurile degetelor ca in cazul sindromului Apert.

Sindactilia poate fi asociata cu alte anomalii ca sindromul Poland, benzi constrictive, polidactile, si cel mai des cu sindactilia piciorului. Daca sindactilia include o fuziune a osului sau cauzeaza o deformare a cresterii ca probleme de rotatie si angulare, aceasta se poate agrava in caz ca degetele nu sunt separate la timp.

Acrosindactilia
Degetele sunt unite distal prin tesuturile pielii, cu o deschizatura proxima mica a tesutului la baza degetelor implicate. Degetele parca sunt legate impreuna cu o coarda ingusta, si asta se vede de obicei cu benzi constrictive congenitale.

Polidactilia
Anomaliile de dublare a degetelor sunt cel mai des ereditare (cea mai comuna anomalie a mainii), si poate fi insotita de un supranumar al degetelor. Degetul in plus poate fi o simpla repetitie (rid) a pielii sau un fel de al saselea deget normal functionabil. Un rest esuat atrofic evident trebuie inlaturat de obicei inaintea scoaterii de sub supravegherea medicala. Se recomanda ca acest lucru sa fie facut prin interventie chirurgicala si descurajam vechea metoda de ligturare prin sudare, deoarece ea lasa o incretitura de piele inestetica.

Deformari ale membrelor inferioare

Defectele femurului variaza la o deferenta usoara a piciorului cu un membru din alte puncte de vedere normal pana la defecte severe, ca o absenta completa a femurului proximal si absenta partilor distale, de obicei fibula si raza laterala a piciorului. Absente partiale sau pierderi severe ale femurului sunt legate de obicei de o deficienta focala a femurului proximal. Etiologia este necunoscuta.

Deficienta focala a femurului proximal
Acesta este un termen folosit pentru a descrie forme severe ale scurtarii femurale insotita de obicei de o lipsa de dezvoltare a partilor femurului proximal. Clasificarea a fost dezvoltata pentru a ajuta la diagnosticarea si tratament, oricum la nou nascut o clasificare exacta este de obicei imposibila.
Scurtarea coapsei este vizibila imediat dupa nastere si razele X pot confirma diagnosticul desi defecte minore pot fi confundate cu DDH la nou nascut.

Indoirea anterioara a tibiei (tibia cu risc crescut)
Rathgeb (1974) a clasificat indoirea anterioara a tibiei in trei tipuri:

• indoirea anterioara simpla
• indoirea anterioara cu chist in apex
• pseudoartroza tibiei

Desi, vor aparea suprapuneri la testul radiologic in general clasificarea reprezinta cresterea progresiva a riscului fracturii la copil, dintre care cea mai importanta este pseudoartroza.

Indoirea anterolaterala a osului tibian cu ingustarea canalului schlerotic intramedular sau modificarea chistului este o problema urgenta si necesita un tratament imediat. Din pacate multi pacienti sufera fracturi in timp ce asteapta sa fie aplicat gipsul sau interventia chirurgicala.

Un costum “orthosis”de plastic trebuie utilizat pentru a proteja membrul pana ce copilul este gata pentru o orthosis standart sau operatie.

Amputarea congenitala a memebrului inferior
Amputarea terminala (completa) a membrului inferior este de obicei asociata cu amputarea la celelalte trei extremitati. Pentru extremitatile inferioare, o proba de proteza survine cand copilul e cointeresat sa stea. O proba de proteza poate fi facuta si mai devreme in copilarie cu o completa ameliorare astfel ca membrele inferioare sa poata fi utilizate pentru echilibrul in sedere.

Neformarea partilor poate proveni de la factori genetici sau factori de mediu sau din combinarea celor doi factori. Cele mai alese cazuri de amputare transversale sunt datorita factorilor de mediu ca anoxie, radiatie si chimice. Absenta tibiei este de obicei familiala si copii cu aceasta deformare trebuie sa aiba sa faca o consultatie genetica.

Autor: Dr. Mihai Ostrofet