Elemente de diagnostic

Elementul esential al sindromului Rett il constituie dezvoltarea unor deficite specifice multiple, urmand unei perioade de functionare normala dupa nastere. Indivizii au, evident, o perioada prenatala si perinatala normala, cu dezvoltare psihomotorie normala in primele cinci luni de viata. Circumferinta capului la nastere este de asemenea, in limite normale. Intre etatea de 5 si 48 de luni, cresterea capului se incetineste.

Exista o pierdere a aptitudinilor manuale practice capatate anterior intre etatea de 5 si 30 de luni, cu aparitia consecutiva a miscarilor stereotipe caracteristice ale mainii, asemanatoare storsului rufelor cu mana ori spalatul pe maini. Interesul pentru ambianta sociala diminua in primii ani dupa debutul tulburarii, desi interactiunea sociala se poate dezvolta adesea mai tarziu in cursul evolutiei. Apar probleme in coordonarea mersului ori a miscarilor trunchiului. Exista, de asemenea, o deteriorare severa in dezvoltarea limbajului expresiv si receptiv, cu retardare psihomotorie severa.

Elemente si tulburari asociate

Sindromul Rett este asociat de regula cu retardare mentala severa sau profunda care, daca este prezenta, trebuie sa fie codificata pe axa II. Nu exista nici un fel de date de laborator specifice asociate cu tulburarea. Poate exista o frecventa crescuta a anomaliilor EEG si a epilepsiei la indivizii cu sindromul Rett. Au fost descrise anomalii nespecifice la imagistica cerebrala. Date preliminare sugereaza ca o mutatie genetica este cauza unor cazuri de tulburare Rett.

Prevalenta

Datele sunt limitate in general la cateva serii de cazuri, si se pare ca sindromul Rett este mult mai putin frecventa decat tulburarea autista. Aceasta tulburare a fost descrisa numai la femei.

Evolutie

Patternul de regresiune in dezvoltare este cat se poate de distinct. Sindromul Rett debuteaza inainte de etatea de 4 ani, de regula in primul sau in al doilea an de viata. Tulburarea dureaza toata viata, iar pierderea aptitudinilor este in general persistenta si progresiva. In cele mai multe cazuri, recuperarea este extrem de redusa, desi pot fi obtinute unele castiguri evolutive foarte modeste, si poate fi observata o preocupare pentru interactiunea sociala, deoarece indivizii intra mai tarziu in copilarie sau in adolescenta. Dificultatile de comunicare si comportament raman de regula relativ constante de-a lungul vietii.

Diagnostic diferential

Perioade de regresiune in dezvoltare pot fi observate si in dezvoltarea normala, dar acestea nu sunt atat de severe si nici atat de prelungite ca in tulburarea Rett. Sindromul Rett difera de tulburarea dezintegrativa a copilariei si de sindromul Asperger prin rata sexului, debut si patternul deficitelor care-I sunt caracteristice. Sindromul Rett a fost diagnosticata numai la femei, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei si sindromul Asperger par a fi mai frecvente la barbati.

Debutul simptomelor in sindromul Rett poate surveni inca de la etatea de 5 luni, pe cand in tulburarea dezintegrativa a copilariei perioada de dezvoltare normala este de regula mai prelungita. In tulburarea Rett exista un pattern caracteristic de incetinire a cresterii capului, de pierdere a aptitudinilor manuale capatate anterior si de aparitie a unui mers si miscari ale trunchiului insuficient de coordonate. In contrast cu sindromul Asperger, sindromul Rett se caracterizeaza printr-o deteriorare severa a dezvoltarii limbajului receptiv si expresiv.