Torticolis

Torticolis sau gatul deformat este un semn clinic comun intalnit intr-o varietate larga a bolilor pentru copii. Cand torticolisul este identificat la nastere sau aproape de momentul nasterii cauza obisnuita este torticolisul muscular. In orice caz razele X ale coloanei cervicale trebuie facute pentru a exclude alte conditii congenitale comune mai putin vizibile ca torticolisul osos sau fix datorate sindromului Klippel-Feil si/sau leziuni si anomalii ale articulatiei atlantoaxiale.

Torticolis muscular congenital
Acesta este descoperit in primele 4-8 saptamani de la nastere. La gatul copilului poate fi palpata o “tumoare” nedureroasa, moale, mobila lipita sau plasata in interior de corp in muschiului sternocleidomastoidian. La 4-6 saptamani umflatura dispare si unicele constatari clinice sunt contractia muschiului sternocleidomastoidian si pozitionarea torticolisului capului spre partea implicata si rotirea barbiei spre umarul opus.(cu asimetria si turtirea fetii si depresiunea adiacenta a ochiului stang spre partea contractata a muschiului sternocleido mastoidian).

Inregistrarile copiilor astfel nascuti demonstreaza o preponderenta la nasterele contractate sau cu forceps dificil sau la nasterele premature. O neintelegere comuna e ca gatul este contuzionat in timpul nasterii si hematomul ce rezulta duce la fibroza si contractie. Oricum, munca experimentala sugereaza ca fibrozele in interiorul muschiului sunt datorate edemului si necrozei musculare ce urmeaza ocluziei venoase in timpul nasterii, cu presiunea asupra gatului din canalul de nastere.

Defoemarea clinica aste probabil legata de proportia muschilor fibrozati si muschii ce au ramas viabili functionali dupa presiunea initiala. Daca exista suficienti muschi normali, se vor intinde odata cu cresterea si copilul nu va dezvolta pozitia torticolis, intrucat unele zone fibrotice au potential elastic mai mic. Un alt suport pentru etiologia intrauterina vine de ladoi factori aditionali: trei din patru copii au leziuni ale partii drepte (Ling & Low 1972), ti mai mult de 20% din copii au DDH (Hummer & MacEwen 1972).

Sindromul Sandifer

Copiii cu torticolis pot prezenta in primele cateva luni de la nastere simptome ale herniei hiatale si reflux gastroesofagian. De cele mai multe ori sindromul Sandifer (Kinsbourne&Oxen 1964) poate fi asociat cu o pozitionare violenta, intepenirea corpului si apneea datorata refluxului si aspiratiei. In formele medii ale acestei conditii, torticolisul poate fi singura constatare evidenta.

O diagnosticare exacta a sindromului Sandifer permite o terapie adecvata pentru refluxul gastroesofagian, care tratat are ca rezultat disparitia torticolisului. Deobicei diagnosticul poate fi facut de studii gastrointestinale superioare, desi uneori poate fi necesar si o monitorizare a pH-ului esofagianla fel ca si celelalte analize. La copii cu sindromul Sandifer se presupune ca asocierea torticolisului cu acest sindrom are ca rezultat sensibilitatea extrema a esofagului la refluxul acidului gastric.(Werlin 1980).

Sindromul Klippel-Feil

Termenul de sindrom Klippel-Feil descrie indivizi cu fuziune congenitala a vertebrelor cervicale, indiferent daca sunt doua segmente (bloc vertebral congenital) sau intreaga spina cervicala. Fuziunea cervicala congenitala este rezultatul omisiunei unei segmentari normale ale somitelor cervicale in saptamanele 3-8 ale vietii fetale. Etiologia este inca nedeterminata. Oricum anomaliile embriologice nu sunt limitate doar la coloana cervicala.

Descrierea clinica
Descriererea clasica a sindromului este o triada: linia de par posterior jos, gat scurt si limitare in miscarea a gatului si capului. Deformarile oaselor fixe impiedica pozitionarea corecta radiografic. Suprapunerea umbrelor de la mandibula, occiput si foramen magnum pot ascunde vertebra cervicala superioara. Scolioza sau/si cifoza este cea mai frecventa anomalie gasita in asociatie cu acest sindrom.

Copiii cu sindromul Klippel-Feil, sau cei cu fuzionari cervicale minore, risca sa aiba alte defecte mai putin aparente dar serioase (Hesinger 1974). O treime din copii pot avea anomalii semnificative ale tractului urinar; este frecventa pierderi de par si, mai putin frecvent sindromul Klippel-Feil poate fi asociat cu boli congenitale de inima.

Nu exista simptome direct atribuite sindromului fuziunii vertebrelor cervicale. La acesti copii malformatiile asociate sunt o amenintare majora.

Scolioza congenitala

Scolioza congenitala rareori pune probleme serioase la nou nascuti, oricum o identificare timpurie a anomaliei vertebrale este importanta. Daca nu este controlata poate duce rapid la deformari semnificative, ambele cosmetice si cu amenintarea vietii (Winter 1968).

La nou nascuti posibil ca o curba sa nu fie vizibila ce ar putea sugera o anomalie vertebrala. Sunt totusi alte constatari clinice si constatari cu ajutorul razelor X care ar trebui sa alerteze examinatorul despre o posibila anomalie vertebrala nedetectata, ca anormalitati cutanate in zona spatelui, sinuzitele dermice, pete cu par, gropite si hemangiomatia si anomalii de coloana cervicala incluzand torticolis osos, anomalia Klippel-Feil si deformatia Sprengel.

Copiii cu probleme congenitale ale membrelor inferioare , deformari ale picioarelor si in special constatari ca atrofia si hemihipertrofia trebuie sa fie suspectati si cu prezenta altor anomalii ca deformatia vertebrala a sezutului, diastematomielie, mielodisplazie sau agenezia sacrala. La 20% din copii cu scolioza congenitala au malformatii ale rinichilor si ale vezicii urinare, si 15% din ei au defectiuni ale inimii. Evaluarea urologica trebuie sa faca parte din rutina controlului la copii cu anomalii vertebrale (MacEwen&Hardy 1972).

O supraveghere minutioasa este importanta pentru toate cazurile, si progresul necesita o interventie chirurgicala la indiferent de varsta(Winter).

Cifoza congenitala

Cifoza congenitala este de obicei mai progresiva decat scolioza congenitala, ducand la deformari in viata timpurie. Cel mai des afectata de cifoza este articulatia toracolombara, intre T10 si L2. Cifoza congenitala apare datorita aceluiasi mecanism embriologic congenital ca si-n cazul scoliozei:

• Lipsa formarii, cu absenta totala sau partiala a partii anterioare din corpul vertebral
• Lipsa segmentarii, cu fuziunea anterioara a corpurilor vertebrale.

Progresarea si deformarea severa apar datorita la unul sau mai multe din urmatoarele mecanisme:

• Absenta cresterii partii anterioare
• Prabusirea mecanica
• Tasarea(priponirea) anterioara
• Cresterea continue a elementelor posterioare.

Se poate astepta o progresie constanta odata cu cresterea copilului, in special cand incepe sa stea pe fund si aceasta se accentuiaza odata cu statul in picioare, si cu mersul. Initial deformarile sunt nedureroase. Mai tarziu, daca cifoza este lasata sa progreseze pot rezulta probleme neurologice sau chiar paraplegia completa. Comprimarea cordului spinal sau cauda equina a fost raportata la 25% din cazurile identificate(Tachdjian1974).

O stabilizare chirurgicala coloanei vertebrale inaintea unei deformari severe poate fi ceruta cam la 3-6 luni de la nastere, in special la copii ce au lipsa corpului vertebral.

Diastematomielia

Diastematomielia o turbulenta congenitala rara a arhitecturii vertebrale unde elementele neurale, cordul spinal sau radaccinile nervului intraspinal sunt scindate in 2 coloane de o masa medulara in interiorul canalului spinal, fixata anterior de corpul vertebral. Substanta poate fi din spiculi ososi sau cartilaginosi sau un sept fibros, care partial sau complet divid canalul neural. Diastematomielia poate fi localizata la unul din nivelele vertebrale sau extinsa de-a lungul catorva segmente , si este intalnita de obicei in regiunea lombara.

Se presupune ca consecintele clinice sunt datorate unui efect de “priponire” a diastematomieliei in urcarea normala a cprdului spinal. Ea poate evalua ca “crucea hamutului” la migrarea in sus a elementelor neurale si probabil poate cauza un deficit neurologic in extremitatile inferioare. Trebuie accentuat ca cea mai mare schimbare apare in cea de-a 6 luna cresterii scheletice intrauterine. Cresterea diferentiata in copilarie are un ritm lent cu timp mai mult pentru schimbarile adaptative ale cordului spinal si a radacinilor nervoase.

Majoritatea pacientilor au o anomalie cutanata in partea centrala a spinarii, care serveste drept cheie importanta pentru diagnostic. ”Cheia” cutanata poate fi o pata cu par, o gropita discreta, o tumoare subcutanata grasa, un nigel pigmentat sau un hemangiom. Asocierea cu un sinus dermal este rara dar importanta. Acesta trebuie studiat cu grija pentru ca poate reprezenta o poarta de intrare bacteriologica in canalul spinal. Orificiul poate fi destul de discret si in aparenta inofensiv pana ce duce la formarea unui abces si meningita sau o fistula neurocutanata franca. Similar, o descoperire accidentala a unui asemenea defect trebuie sa fie suspectata ca diastematomielie.

Agenezia lombosacrala

Gradul de instabilitate la aceasta malformatie depinde de nivelul leziunii vertebrale. Cei cu o agenezie sacrala partiala sau coccigiana pot fi asiptomatici. In comparatie, pacientul cu agenezie lombara sau agenezie sacrala completa este sever deformat.

Etiologia acestei malformatii nu a fost descrisa complet. Din punct de vedere clinic un mare procentaj din copiii afectati in aceasta situatie sunt cu mame ce sufera de diabet sau au o istorie familiara puternica de diabetici, si Duraiswami(1952) a indus influentarea dezvoltarii puiului injectand insulina in ou.

Daca este vorba de o absenta completa a sacrului, pozitia membrelor inferioare a fost comparata cu un “Buddha in pozitie asezat”, cu contractia flexie-abductie a soldurilor, genunchii flectati la 60°cu o indoirea popliteala si cu piciorul bagat sub fese in equinovarus. Cercetarea spatelui dezvaluie o proeminenta osoasa, ultimul segment vertebral, si de obicei are o mobilitate excesiva intre el si pelvis. Fesele sunt inguste si comprimate cu o adancire de 4-6 cm lateral de despicatura gluteala. Anusul este orizontal. Cand pacientul este asezat involuntar pelvisul se roteste spre torace. Flexia-extensia poate aparea la articulatia spinala mai curand si la pelvis decat la solduri. Mersul nu este posibil.

Deficitul neurologic este una din trasaturile cele mai neobisnuite ale acestei stari. Paralizia motorie este profunda fara activitatea voluntara, involuntara sau activitate de reflex si anatonic corespunde in interiorul nivelului la ceea ce se poate astepta la o pierdere vertebrala. In opozitie, tulburarea senzoriala nu este paralela (corespunde) unei leziuni motorii sau vertebrale. Chiar si cei mai sever afectati pacienti au senzatii (simturi) la nivelul genunchilor si hiperestezie distala respectiva.

Leziunea trofica a piciorelor este destul de rara, sugerand cel putin o senzatie protectoare. Din pacate, o incontenenta urinara este o trasatura consecventa chiar si-n defectul hemisacral relativ minor, dar mecanismul nu este acelas la toti pacientii. Nu exista constatari clince sau radiologice care ar duce la alcatuirea unui ghid de incredere pentru identificarea modelelor variabile ale functiei urinare. Senzatia perineala este pastrata la majoritatea pacientilor.

Cu leziuni la nivelul inferior, deformarile membrului inferior sunt similare cu cele gasite la un pacient cu club-foot rezistent. Nu este neobisnuit faptul ca acesti copii nu sunt diagnosticati pe parcursul catorva ani sau pana cand problema de deprinderea de a merge la toaleta (este “limitata”) atrage atentia asupra anomaliilor sacrale.

Scolioza, hemivertebrala, spina bifida si meningocelul sunt de obicei asociate anomaliilor spinale. Anomaliile viscerale au fost raportate la 35% dintre (cazuri) pacienti si sunt de obicei gasite in regiunea anogenitala. Anusul imperforat este cel mai des intalnit, dar problemele tractului urinar apar cu disfunctii vasculare, hidronefroza, reflux vezicoureteric si diverticol, rinichi absenti sau unic, exstrophy si hiposadias.

Tratament
Daca inelul sacropelvic e intact pacientul va avea in general o articulatie spinoiliaca stabila si trebuie sa invete sa mearga cu sustinere minimala sau fara suportul bretelelor. Deformari ale piciorului si membrului, in special club-foot rezistent (grav), necesita o corectare rapida. Interventia chirurgicala poate fi necesara daca masurile conservative esueaza. O parte importanta din tratamentul acestor copii este rezolvarea anomaliilor urinare (ale lor).

Autor: Dr. Mihai Ostrofet